淀粉样变性引起骨骼改变的临床特征
136500吉林省梨树县第一人民医院
摘 要 淀粉样变性是指以慢性细胞外不溶性纤维丝蛋白沉积的均匀、无定形物质为特征的一组病变的统称。临床上分为原发性和继发性淀粉样变两种，是蛋白质代谢发生紊乱形成，前者无基础病因，后者常继发于慢性炎症或感染性疾病（如结核、骨髓炎、支气管扩张、肺脓肿等）、肿瘤（多发性骨髓瘤、霍奇金病等），少数见于遗传性家族性疾病。通常淀粉样变性侵犯骨骼的X线表现，可分为骨型和关节型两种，骨型淀粉样变性的X线表现为广泛骨质疏松伴骨质缺损，并可出现较小的不定形钙化影。
关键词 淀粉样变性 骨质疏松 缺损钙化 骨化
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2011.04.072
淀粉样变性是一种蛋白质结构病，是蛋白质代谢发生紊乱，表现为均质的无定形的曙红色淀粉样物质沉积在全身的结缔组织中，主要累及肾，次之为心、肝、脾、胃肠、眼及舌等。而侵犯骨骼的则很少见。
临床资料
患者，男，63岁，体重减轻、虚弱和疲乏无力，因肝脏肿大伴脾肿大而行脾切除术，病理报告为脾血管瘤，术后不久，全身出现不适症状，骨骼酸痛，有蚁行样感觉，以胸骨及肋骨较为明显，继而胸部出现大小不等的结节隆起，伴触痛，自述身高缩短，面部及下肢浮肿，并出现蛋白尿，伴尿少，腹胀，面部及下肢浮肿查体：体温、脉搏、呼吸均正常，血压160/100mmHg，消瘦，不能直立行走，脊柱轻度后突，皮肤、巩膜无黄染，无色素沉着。颈、腋下及腹股沟均可触及花生样大小不等、成串的质硬的淋巴结，巨舌，而心、肺无异常。胸部皮下有多发结节样隆起，质硬，表面无结节，无触痛。
实验室检查：血色素7.9g，血及尿、钾、钠、钙、磷均在正常范围，血沉130mm/h，尿常规：脓细胞6～8/Hp，蛋白阳性，pH5，尿蛋白定量7g/24小时，尿圆盘电泳，高分子蛋白尿，尿本周氏蛋白阳性，右肾功能受损。骨髓穿刺及骨活检诊断：骨髓淀粉样变性。
淀粉样变是一种全身性疾患，当累积关节时，主要累及肩、腕、膝及指间关节等部位，可有晨僵，关节周围软组织肿胀，压痛和活动受限等，有时酷似类风湿关节炎，半数以上病人的关节处可见皮下结节，部分患者可出现腕管综合征和（或）“肩垫征”，淀粉样蛋白还可沉积于骨骼肌，出现性肌肥大或肌病，骨大量淀粉样蛋白浸润可引起溶骨性病变，导致病理性骨折。侵犯骨骼时X线表现为胸、腰椎骨质疏松吸收，部分椎体压缩变扁，呈鱼椎状骨，骨盆骨质疏松，皮质骨菲薄，但松质骨骨髓内有大量小斑片状、斑点状钙化和均匀骨化影，肋骨、肱骨及股骨皮质变薄，骨髓内亦见多数斑片状、斑点状致密影，伴小囊状透光区，胫腓骨见多数小囊状透光区。
结 果
急性期卧床休息，补充足够的热卡和维生素，后经马法兰治疗，尿本周氏蛋白转阴性，肝脏缩小，淋巴结不能扪及，胸部皮下结节消失，体重增加，病情好转出院。
讨 论
原发性淀粉样变性，由浆细胞引起的，治疗浆细胞病。原发性淀粉变性可予以MP方案：马法兰2mg，3～4次日口服，第1～7天，强的松40～60mg，1次/日口服，第1～7天，每6周重复1次。而继发性淀粉样变性，要首先治疗原发病。粉样变性可分为原发性与继发性两类。原发性淀粉样变性的病因不明，其淀粉样纤维蛋白的成分来源于免疫球蛋白的轻链，称为淀粉样轻链（简称AL）。AL经肾脏过滤出现于尿中，尿本周氏蛋白可阳性。而继发性淀粉样变性于免疫球蛋白无关，可能是一种血清蛋白，称为淀粉样蛋白（AA），因AA无凝溶蛋白的性质，故不会出现本周氏蛋白。因此，有无本周氏蛋白可鉴别时原发性还是继发性淀粉样变性【sup】［1］【/sup】。本例尿本周氏蛋白多次阳性，提示属于原发性淀粉样变性。治疗AL淀粉样变的关键在于抑制单克隆浆细胞的增殖，从而抑制免疫球蛋白轻链的产生淀粉样变性最常侵犯的是肾脏，引起肾功能损害，出现蛋白尿、管型等，本例实验室检查符合肾脏受损的改变，肝脏肿大提示肝脏受累，多发性皮下结节为皮肤受侵的变现，经治疗肝脏缩小，皮下结节消失。淀粉样变性还可以侵犯心脏，出项心脏扩大，心包积液及心功能减退等，还可以侵犯胃肠道，出现巨舌症，当侵犯呼吸系统时，肺内可出现粟粒样、蜂窝样或结节样病变。骨骼受侵仅是全身受累的一部分病变。
骨骼淀粉样变性有两种形式：①淀粉样变性物质沉积在关节周围为关节型淀粉样变性。淀粉样变性的主要表现有腕管综合症，关节积液，关节活动受限，脊柱关节病和囊性骨破坏等，关节型淀粉样变性主要是淀粉样变性物质浸润滑膜、关节囊、肌腱和韧带，使关节周围软组织肿胀，通常倾向于侵犯髋、膝、肩、肘和腕关节。淀粉样变物质可充满整个关节间隙，严重的可使关节半脱位。②淀粉样变物质沉积在骨髓内为骨型淀粉样变性【sup】［2］【/sup】。骨型淀粉样变性主要是淀粉样变物质沉积在骨髓腔，病变最初仅浸润血管壁，呈现骨质疏松，当骨髓内有广泛浸润时，淀粉样变物质可围绕骨小梁，破坏骨小梁，X线表现为局部广泛的骨质疏松，椎体可压缩变形。骨盆和长骨病变早期可出现骨皮质变薄，进展期骨骼内由于块状淀粉样变物质的沉积，可使骨骼发生破坏，X线为孤立的或多发的透光性骨质缺损【sup】［3］【/sup】较大的穿透性溶骨可发生病理性骨折。淀粉样变性出现广泛骨质疏松及多发性骨质缺损，伴尿本周氏蛋白阳性时，需与多发性骨髓瘤鉴别。多发性骨髓瘤患者浆细胞增生常＞20%，碱性磷酸酶不增高或轻度增高，本例无浆细胞增生，碱性磷酸酶明显升高，说明本例不是多发性骨髓瘤。
淀粉样变性的进展期，可出现钙化和骨化【sup】［4］【/sup】，淀粉样变性最早的损害为细小的淀粉样变物质沉积在毛细血管周围组织间隙内，继而延伸至较大的血管，最后导致血管腔闭塞和组织梗塞。骨骼内出现的钙化可能与骨梗死有关，淀粉样变性的骨骼钙化可呈较小的不定形钙化影，与本例相同。广泛的骨质疏松、多发性骨质缺损伴有钙化出现，可能是淀粉样变性侵犯骨骼的一个特征性表现。
参考文献
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